1、什么是基因检测？

基因检测是通过提取血液、唾液、其他体液、细胞或身体成分中的遗传物质DNA或RNA，利用特定设备进行DNA或RNA序列检测的技术，分析他所含有的各种序列差异或基因突变情况，从而使人们了解自己的基因信息。

2、基因检测有什么用？

目前基因检测主要应用在疾病和健康相关的领域，是个体化精准医疗的基础，从备孕、产检到疾病的风险预测、诊断、用药、和治疗，简直贯穿了我们整段人生。

比如想要优生优育，基因检测就不可或缺，有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如地中海贫血、肌营养不良，血友病等。携带者本身不会发病，但有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险比较高。此时只有检测可帮助他们了解风险，及早做出更好的决定。

比如疾病治疗时，通过基因检测可以帮助病人甄选出适合病人的药和剂量，避免走弯路，耽误治疗。再比如多数人最关心的问题“我将来会不会患上什么病？”“我有癌症家族史，我将来会不会患癌症？”基因检测也可以帮忙。科学已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，基因检测可以发现携带者有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可以未雨绸缪，尽早预防和发现，防患于未然。此外，基因检测在临床医疗上用的也越来越多，防患、治病都需要它。

3、健康人也需要做基因检测吗？

人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，而剩余0.1%的不同造就了这个物种丰富的多态性，使得人与人之间的相貌、性格、体质、喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人的有哪些不同，以及这些不同是否有怎样的后果等等。此外基因和疾病息息相关，因此基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗贯穿了我们整段人生。

基因检测可以指导优生优育。每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险比较高。此时基因检测可帮助他们了解风险，及早做出更好的决定。

基因检测可以指导用药辅助疾病治疗。任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。通过基因检测可以选出合适的病人对症给药，避免走弯路耽误病情。除了癌症，临床用药方面基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，以实现精确给药。

基因检测可以预测“未病”风险。人们已经发现基因组上许多位点的突发会影响疾病风险，基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。

总之，基因检测已经开始渗透到我们生活的方方面面，健康人群也需要做基因检测，通过基因检测了解自己的疾病风险情况，提早预防或采取有效的预防措施，找到自己最佳的保健方法和生活方式，最大程度地避免和预防重大疾病的发生。未来的医疗逐步个体化精准化，基因检测是不可或缺的一环。

4、基因检测与传统医学的关系？

基因检测是在身体尚未显示病症时就能找到深藏体内的疾病隐患，是对未来可能罹患疾病的风险预估检测，明确健康干预方向，找到最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度避免和预防重大疾病的发生，属于上游医学预防医学范筹。而传统医学检测是检测身体里已经产生或已是存在的疾病，属于下游医学临床医学范畴。